'나쁜' 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치가 177㎎/㎗ 이상이면, 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심하고 자녀부터 검사를 받도록 해 치료해야 한다는 연구 결과가 나왔습니다.

 유전될 확률이 50%인 가족성 고콜레스테롤혈증은 혈중 LDL 콜레스테롤 농도를 조절하는 LDL 수용체의 유전적 변이 탓에 발생하는 질환으로 심혈관 질환으로 이어지기 때문입니다.

 특히 유전성 고콜레스테롤혈증이 있다면 어렸을 때부터 수십 년간 혈관에 콜레스테롤이 많이 쌓이게 되고, 이는 혈관 벽을 자극해 볼록하게 돌출돼 동맥경화 등을 유발할 수 있다고 합니다.

 이 질환이 있으면 정상 체중을 유지하고 금연·절주 등 건강한 생활 습관을 유지하더라도 LDL 콜레스테롤 수치가 기준치 대비 1.5∼4배 높아질 수 있습니다.

 이때 혈중 LDL 콜레스테롤 수치가 상승하면 심혈관 질환이 발생할 위험도 보통 사람보다 5배가량 높아집니다.

 이상학 연세대학교 의과대학 심장내과 교수 연구팀은 한국지질동맥경화학회의 '가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업'에 참여하고 있는 국내 환자 296명의 특징을 분석해 이러한 사실을 확인했다고 최근 발표했습니다.

 고콜레스테롤혈증은 혈중 수치가 높아져도 별다른 자각 증상이 없어 치료 적기를 놓치고 심혈관질환이 나타난 후에야 진단받는 경우가 많다고 합니다.

 의료계에선 국내의 관련 환자를 10만 명 이상으로 추정하는데, 그동안 국내에서는 이 질환의 진단과 치료에 활용할 만한 한국인 고유 자료가 부족했다고 합니다.

 이 교수 연구팀은 국내 환자의 데이터를 가지고 한국인에게 나타나는 가족성 고콜레스테롤혈증의 특징을 밝혀냈다는 데 이번 연구의 의미가 있다고 설명했습니다.

 가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단된 환자의 LDL-콜레스테롤 수치가 225㎎/㎗ 이상이면 복수가 아닌 단일 유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높다고 합니다.

 LDL 콜레스테롤은 혈관벽 안쪽에 파고들어 각종 염증반응을 일으킨 후 덩어리처럼 뭉쳐져 혈관벽에 붙어 전체적으로 두꺼워지게 합니다.

 정상인의 LDL 콜레스테롤 수치는 130 미만, 경계 수치는 130~159, 위험 수치는 160 이상입니다.

  당뇨병 환자는 100 이하, 심장병 환자는 70 이하로 조절하는 것이 바람직합니다.

 이 교수는 "본인이나 가족 중에 LDL 콜레스테롤 수치가 190이 넘는 사람이 있으면 집안에 심혈관 질환이 있는 사람이 있는지 확인할 필요가 있다. 피검사로 가족력 여부도 따져봐야 하며 확진된 다음에는 꼭 치료를 받는 게 좋다"고 말했습니다.