자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 여성보다 남성에게 훨씬 많다는 인식은 남성과 여성의 진단 시기 차이로 인한 것으로, 실제 발생률은 남성과 여성이 비슷할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

스웨덴 카롤린스카의대 캐럴라인 파이프 박사팀은 5일 의학 저널 브리티시 메디컬 저널(BMJ)에서 스웨덴에서 1985~2020년 태어난 270여만 명을 대상으로 남녀 간 자폐증 진단율을 최대 37년간 추적해 이 같은 결론을 얻었다고 밝혔다.

연구팀은 남성은 아동기에 자폐 스펙트럼 장애 진단이 급격히 증가하는 반면 여성은 청소년기에 진단이 크게 늘면서 20세쯤에는 남녀 차이가 거의 없어졌다며 이는 왜 여성이 남성보다 더 늦게 진단받는지 조사할 필요성을 보여준다고 말했다.

자폐 스펙트럼 장애는 지난 30년간 유병률이 계속 증가해 왔으며 진단에서 남성과 여성의 비율이 약 4 대 1로 추정될 정도로 주로 남성에게 영향을 미치는 질환으로 여겨져 왔다.

연구팀은 남녀 진단 비율 차이에 대해 여아가 사회적·의사소통 능력이 더 뛰어나 자폐증 발견이 더 어렵기 때문으로 여겨져 왔지만, 지금까지 생애 전반에 걸쳐 이런 경향에 대해 검토한 대규모 연구는 없었다고 지적했다.

이들은 이 연구에서 스웨덴 국가 등록 자료를 활용해 1985년부터 2020년 사이에 태어난 275만6천779명을 대상으로 출생 시점부터 최대 37세까지 추적해 남녀 간 자폐증 진단율을 분석했다.

추적 기간에 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받은 사람은 모두 7만8천522명(2.8%)이었으며, 평균 진단 연령은 14.3세였다.

진단율은 아동기 전반에 걸쳐 5년 단위 연령 구간마다 증가했으며, 남성 진단율은 10~14세에서 10만 인년(person-year : 1인년은 한 사람을 1년간 관찰한 값) 당 645.5건으로 정점을 찍었고, 여성은 15~19세에서 602.6건으로 가장 높았다.

연구팀은 남성은 아동기에 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받을 가능성이 더 높지만, 청소년기에는 여성이 빠르게 따라잡아 20세 무렵에는 남녀 누적 진단 비율이 1 대 1.2 정도로 가까워졌다고 설명했다.

하지만 이 연구는 관찰 연구로, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)나 지적장애 같은 자폐증 연관 질환을 고려하지 못했고 부모의 정신건강 같은 공유된 유전적·환경적 요인을 통제하지 못하는 한계가 있다고 말했다.

연구팀은 그러나 "이 결과는 자폐증에서 남녀 진단율 차이가 시간이 지남에 따라, 진단 연령이 높아짐에 따라 줄어든다는 것을 시사한다"며 "실제 남녀 간 자폐 진단 비율 차이는 이전에 생각했던 것보다 훨씬 적을 수 있다"고 밝혔다.

이어 "스웨덴에서는 성인기에 이르면 남녀 간 자폐 스펙트럼 장애 진단율 차이가 더는 구별하기 어려울 정도로 줄었다"며 "이 결과는 여성이 남성보다 자폐 진단을 늦게 받는 이유를 조사할 필요성을 보여준다"고 덧붙였다.

◆ 출처 : BMJ, Caroline Fyfe et al., 'Time trends in the male to female ratio for autism incidence : population based, prospectively collected, birth cohort study ', https://www.bmj.com/content/392/bmj-2025-084164

장익상 선임기자(iksang.jang@gmail.com)