배아·태아 유전질환 검사 목록에 AMED증후군 등 8종 추가

  • 등록 2025.04.30 19:21:48
크게보기

 출생 전 검사가 가능한 배아 또는 태아의 유전 질환 목록에 어셔증후군 ⅡA형과 AMED 증후군 등 8종이 추가됐다.

 보건복지부는 '배아 또는 태아 유전자 검사 자문 위원회' 심의를 거쳐 30일 이 같은 결과를 누리집에 공고했다.

 임상유전학·생명윤리·관련 법 전문가로 구성된 위원회는 환자가 검토를 요청하면 증상의 발현 시기나 치명도·중증도 등을 고려해 검사 가능 질환을 선정한다.

 8종에는 이 외에도 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, 신세뇨관 발생이상, 다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3, RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, LAMC3-연관 대뇌피질기형, 부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이 포함됐다.

 이번 추가 선정으로 유전자 검사가 가능한 배아 또는 태아의 유전질환 종류는 총 230종이 됐다. 전체 질환 목록은 복지부 누리집에서 확인 가능하다.

 

장익상 선임기자(iksang.jang@gmail.com)

장익상 기자 iksang.jang@gmail.com
Copyright @2015 MEDIAON Corp. All rights reserved.

휴먼메디저널 경기도 수원시 장안구 정조로941, 2층 101호(영화동 동성영화타운) 발행인 : 김상묵 | 편집인 : 김상묵 | 전화번호 : 031-253-6000 등록번호 : 경기,아52363 등록 연월일 : 2019.10.25 발행연월일 : 2019.10.26 Copyright HUMANMEDI. All rights reserved.