AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 서울대병원 희귀질환센터와 공동으로 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 세계적인 학술지 네이처의 유전체의학 분야 전문 학술지인 'npj Genomic Medicine'에 게재됐다.

 연구 결과, WGS는 전체 환자의 46.2%에서 질환의 원인을 확인했으며 신경근육질환(62.4%)과 신경발달질환(49.2%)에서 특히 높은 진단율을 보였다.

 진단된 사례의 14.6%는 기존 검사로는 확인이 어려운 심층 인트론 변이, 비암호화 영역 변이, 복합 구조 변이가 주요 병인이었다.

 진단 환자의 약 18.5%에서는 ▲ 맞춤형 약물 처방 및 치료 전략 수립 ▲ 불필요한 추가 검사 중단 ▲ 가족계획을 위한 유전 상담 등 실질적인 임상 혜택이 확인됐다.