서울대병원 연구팀이 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명하고 한국인의 난청 유전자 지도를 새로 구축했다고 밝혔다.

 이 병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수 등으로 구성된 연구팀은 난청 환자 394가계(752명)를 대상으로 정밀 유전자 분석을 한 연구 결과를 국제학술지 '셀 리포트 메디신' 최신호에 발표했다.

 난청은 외이와 중이 문제로 발생하는 '전음성 난청'과 청각 신경과 뇌 사이 신경 전달 문제로 발생하는 '감각신경성 난청'으로 나뉘는데, 감각신경성 난청은 유전, 선천적 감염, 외상, 약물 독성 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다.

 연구팀은 타깃패널검사와 전장엑솜검사 등 기존 유전자 분석 방식뿐 아니라 마지막 단계에서 전장유전체분석(WGS·Whole-Genome Sequencing)까지 더해 단계별 유전자 검사 접근법을 시도했다.

 그 결과 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했고, 특히 기존 검사 방법으로 확인되지 않았던 변이들을 19.2% 추가로 발견해, 유전성 난청의 진단율을 20% 향상시켰다.

 이번 연구는 한국인의 난청 유전자 지도를 제시하며, 향후 유전자 기반의 맞춤형 치료법 개발한 중요한 기여를 할 수 있을 것이라고 연구팀은 설명했다.

 이상연 교수는 "이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다"며 "향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장 유전체분석을 적극적으로 활용할 것"이라고 밝혔다.