GC지놈은 지난 7일 일본 교토에서 열린 일본 액체생검 연구회 제10회 학술대회 세션에서 인공지능(AI) 기반 다중암 조기 스크리닝 검사 서비스 '아이캔서치(ai-CANCERCH)'의 성능 검증 결과를 발표했다고 9일 밝혔다.

아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 기반으로, 혈액 튜브(tube) 1개만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED(Multi-Cancer Early Detection) 검사다. 이번 연구에서 GC지놈은 대규모 외부 검증 코호트를 활용해 다양한 암종에 대한 검사 성능을 평가했다.

GC지놈은 'cfDNA 전장 유전체 분석을 이용한 AI 다중암 조기 스크리닝 검사(ai-CANCERCH)의 외부 코호트를 이용한 성능 검증'을 주제로 구연 발표를 진행했다.

4천63명(암환자 1천117명 포함)으로 구성된 코호트를 통해 암 특성 등을 학습시킨 뒤 암 환자 846명과 비암 대조군 3천527명을 포함한 총 4천373명의 외부 검증 코호트에서 실제 성능을 검증한 결과, 아이캔서치는 비암 대조군이 암이 없다고 맞히는 능력인 특이도가 95.5%에 달했다.

암 환자를 찾아내는 능력인 민감도와 병기 가중 민감도 각각 79.7%와 80.2%를 기록했다.

암종별로는 기존에 표준 선별 검사 프로토콜이 부족한 췌장암과 간담도암에서 최대 80% 이상의 민감도를 보여 조기 진단이 어려웠던 암종에 대한 높은 잠재력을 입증했다고 회사가 전했다. 또한 회사는 폐암, 대장암, 유방암 등 기존 검진 체계가 확립된 암종에서도 61~76% 수준의 안정적인 민감도를 나타내며, 특정 암에 국한되지 않은 '다중 암(Multi-Cancer)' 검진 도구로서의 가치를 확인했다고 강조했다.

단순 유전체 분석을 넘어 세포유리 DNA(cfDNA)의 절편체(Fragmentomics) 특성까지 결합한 AI 분석 방식과 저비용·고효율의 '저밀도 전장 유전체 분석(lcWGS)' 기반 기술을 통해 상용화 가능성 또한 높였다는 평가다.

GC지놈은 발표가 단순한 연구 성과를 넘어 일본 임상 환경에서 아이캔서치의 실질적인 적용 가능성을 입증했다는 점에서도 의미가 크다며 이번 검증을 계기로 일본 의료기관과의 임상 협력 및 검진 도입 논의를 본격화하고 현재 계열사 GC림포텍과 병원 네트워크 확대 및 사업화 속도를 가속화할 계획이라고 덧붙였다.

장익상 선임기자(iksang.jang@gmail.com)