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희귀질환 진단검사 지원 대상 40% 확대…질환 70여개 추가
정부가 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 전년 대비 40%가량 늘리고 질환 항목도 70여개 추가한다. 질병관리청은 이 같은 내용의 2026년도 희귀질환 진단 지원사업을 시행한다고 31일 밝혔다. 해당 사업은 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 내원하면 유전자 검사·해석을 지원해 조기에 희귀질환을 발견하고 치료받을 수 있게 하는 것이다. 올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1천150명으로 42% 늘어났다. 국가관리대상 희귀질환도 1천314개에서 1천389개로 75개 추가됐다. 유전성 희귀질환 확인 시 고위험군인 부모·형제 등(총 3인 내외)의 추가 검사 지원, 척수성근위축증(SMA) 환자 선별검사 지원은 전년도에 이어 계속하기로 했다. 진단 결과는 산정특례 적용·의료비 지원 등 국가사업과 연계하는 한편 음성·미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 환자 동의 하에 국립보건연구원과 재분석을 추진해 유전 변이를 추가 발굴한다. 질병청에 따르면 지난해 34개 의료기관이 참여한 희귀질환 진단 지원 사업 대상 810명 중 유전자 분석(전장유전체염기서열분석)을 통해 희귀질환을 진단받은 대상자는 285명으로 진단율은 35.2%였다. 가족 검사는 433건 실시

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"노화 따른 근육약화 원인은 미토콘드리아…운동으로 회복 가능"
나이가 들면서 근력이 떨어지고 허약해지는 이유는 세포 속 에너지 공장인 미토콘드리아 기능이 약해지기 때문이며, 규칙적 운동으로 이를 개선해 근육 기능을 회복할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 스페인 발렌시아대 마리아 카르멘 고메스-카브레라 교수팀은 31일 미국 국립과학원회보(PNAS)에서 생쥐 실험과 인간 근육 생체검사를 통해 노화와 운동, 미토콘드리아 기능 간 관계를 분석, 이런 연관성을 확인했다고 밝혔다. 연구팀은 연구 결과 노화 관련 허약과 근육 기능 저하는 미토콘드리아 기능 이상과 관련이 있고 규칙적인 신체활동은 골격근 미토콘드리아의 손상을 되돌리는 데 도움이 되는 것으로 나타났다며 이는 운동이 근육 기능 유지와 건강한 노화에 치료 효과가 있음을 시사한다고 말했다. 연구팀은 운동은 세포와 전신 수준의 건강에 모두 이롭지만, 그 작용을 설명하는 분자적 메커니즘은 아직 완전히 밝혀지지 않았고, 노화 과정에서 미토콘드리아의 완전성을 유지하는 데 운동이 어떤 역할을 하는지는 여전히 논쟁 대상이 되고 있다고 지적했다. 이들은 이 연구에서 생쥐 실험과 인간 근육 세포 생체 검사를 결합, 노화로 근력이 떨어지고 몸이 허약해지는 이유가 미토콘드리아 기능 이상 때문인

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HLB, 담관암 신약 FDA 우선심사 대상 결정
HLB는 미국 자회사 엘레바 테라퓨틱스가 미국 식품의약품청(FDA)으로부터 '리라푸그라티닙'의 FGFR2 융합 및 재배열 대상 담관암 2차 치료제 신약 허가 신청에 대해 본심사에 착수한다는 통보를 받았다고 30일 밝혔다. 특히 리라푸그라티닙은 FDA로부터 우선 심사 대상으로 지정됐다. 일반심사 10개월 대비 4개월이 단축되는 것으로 9월 27일 이전에 신약 승인 여부가 결정된다. 김동건 엘레바 테라퓨틱스 대표이사는 "7월 내 간암 신약 승인과 상업화, 9월 내 담관암 신약 승인과 상업화 등 빅이벤트에 전사 역량을 집중할 것"이라고 말했다.

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