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국내 연구진, 원인불명 소아 신경발달장애 규명 실마리 풀어

국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 '미규명 소아 신경발달장애'의 실마리를 풀었다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수 연구팀은 1만5천450명의 전장 유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2천797명을 선별해 이들의 유전자 변이와 발병 과정을 분석한 결과를 최근 1발표했다. 신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 차세대염기서열검사로 유전자를 분석하더라도 단백질을 생성하지 않는 '비암호화 영역'에 대한 평가는 제한적이어서 명확한 원인을 찾기 어려웠다. 연구팀은 최근 해외에서 'RNU4-2'라는 비암호화 RNA 유전자에 변이가 있으면 신경발달장애가 발생할 수 있다는 보고에 주목해 한국인 대상 연구를 진행했다. 해당 유전자는 단백질을 만들지는 않지만, 유전자가 만들어낸 정보를 정확하게 해석하고 잘라 붙이는 '스플라이싱' 과정에 핵심적인 역할을 한다. 분석 결과 전체 환자의 0.72%에서 RNU4-2 유전자 변이가 발견됐다. 이 중 85%에서는 동일한 변이 유형이 반복적으로 나타났다. 다른 질환 원인 유전자와 비교해도 드물게 높은 반복률이다. 변이

의사 엄융의의 'K-건강법'…우리몸의 축대인 피부와 뼈, 근육

◇ 근육에도 종류가 있다 근육을 영어로 머슬(muscle)이라고 한다. 이 말의 어원은 쥐를 뜻하는 라틴어 '무스쿨루스'(musculus)에서 나왔다. 활발하게 움직이는 쥐에서 유래했기 때문인지 머슬이라는 단어에는 움직임이나 운동이라는 뜻도 있다. 일반적으로 근육이라고 부르는 것은 뼈에 붙어 있는 근육, 즉 골격근을 말한다. 골격근은 내 의지에 따라 움직이는 수의근(隨意筋)이다. 심장이나 위장관의 근육은 우리의 의지대로 움직이지 않기 때문에 불수의근이라고 한다. 그래서 심장은 마음대로 멈추거나 뛰는 속도를 조절할 수 없지만 팔이나 다리는 원하는 대로 움직일 수 있는 것이다. 수의근을 마음먹은 대로 움직이려면 해당 근육이 반드시 뇌와 신경으로 연결돼 있어야 한다. 그래서 말초신경에 손상을 입은 경우에는 수의근을 뜻대로 움직일 수 없다. 다행히 말초신경은 재생이 되지만 재생 속도가 상당히 느리다. 또 재생 거리가 멀면 신경이 원래대로 길을 찾아가리라고 보장할 수도 없다. 그러므로 신경에 손상을 입지 않도록 유의해야 한다. 골격근을 현미경으로 살펴보면 뚜렷한 가로무늬를 확인할 수 있다. 그래서 골격근을 가로무늬근이라고 한다. 같은 맥락에서 불수의근 가운데 위장관

"출생 때 체중 상대적으로 낮으면 성인기 뇌졸중 위험 높아"

태어날 때 체중(출생체중)이 중앙값(3.5㎏)보다 낮은 사람은 젊은 성인기에 뇌졸중 위험이 높으며, 이런 위험 증가는 성인 초기의 체질량지수(BMI)나 출생 시 재태연령(임신주수)과는 관계없이 나타난다는 연구 결과가 나왔다. 8일 유럽비만연구학회(EASO)에 따르면 스웨덴 예테보리대 리나 릴리아 박사팀은 스웨덴 성인 남녀 약 80만명의 출생체중과 임신주수, 젊은 성인기 BMI를 분석하고 뇌졸중 위험을 추적 관찰해 이런 결과를 얻었다고 밝혔다. 연구팀은 "출생체중이 중앙값보다 낮으면 성인 초기 뇌졸중 위험 증가할 수 있고, 위험 증가는 성별과 뇌졸중 유형, 임신주수, 청년기 BMI와 관계 없이 나타나는 것으로 확인됐다"며 "이는 출생체중이 성인 뇌졸중 위험 요인으로 평가에 포함될 수 있음을 시사한다"고 말했다. 이 연구 결과는 5월 12~15일 튀르키예 이스탄불에서 열리는 유럽비만연구학회 학술대회(ECO 2026)에서 발표될 예정이다. 연구팀에 따르면 지난 수십년간 고소득 국가에서는 뇌졸중 발생률이 감소세를 보였지만, 감소세는 젊은 성인과 중년층에서는 고령층에서보다 뚜렷하지 않았다. 특히 동남아시아와 오세아니아 저소득 국가에서는 젊은 층의 뇌졸중 발생률이 증가

서울아산병원 "국산 1호 심혈관 중재술 로봇 본격 임상 투입"

서울아산병원은 국산 1호 경피적 관상동맥중재술 보조 로봇인 '에이비아'(AVIAR)를 본격적으로 임상에 투입했다고 7일 밝혔다. 서울아산병원에 따르면 이 병원 심장내과 안정민 교수팀은 협심증을 앓던 박 모(56) 씨를 최근 에이비아로 치료했다. 로봇으로 복잡한 병변(病變)까지 시술받은 환자는 합병증 없이 시술 후 하루 만에 건강하게 퇴원했다. 협심증, 심근경색 환자를 대상으로 하는 경피적 관상동맥중재술은 가느다란 카테터를 심장 관상동맥까지 삽입한 뒤 좁아진 관상동맥에 풍선을 넣어 혈관을 넓히고 스텐트를 펼쳐 넣는 고난도 시술이다. 기존에는 의료진이 실시간 엑스레이 영상을 보면서 직접 시술해야 했기 때문에 장시간의 방사선노출과 무거운 납 차폐복 착용 등으로 신체적 부담이 컸다. 서울아산병원은 이런 한계를 극복하고자 2019년 에이비아를 개발했다. 에이비아는 이후 기능 향상·보완을 거쳐 2023년 2월 식품의약품안전처 품목 승인을 획득했고, 서울아산병원과 은평성모병원, 강북삼성병원 등에서 실증 임상 연구에 활용돼왔다. 2024년 12월에는 혁신의료기술로 지정되기도 한 에이비아는 공식적으로 수가(酬價·건강보험에서 정한 가격)도 적용됐다. 특히 기존의 해외 로봇 시

잡곡밥 파는 '통쾌한 한끼' 사업 참여식당 3천700곳 넘어

서울시는 고객에게 잡곡밥 선택지를 제공하는 '통쾌한 한끼' 사업에 참여하는 식당이 3천700곳을 넘었다고 7일 밝혔다. 통쾌한 한끼는 외식 업소에서도 잡곡밥을 먹을 수 있도록 해 시민의 건강한 식습관을 형성하기 위한 사업이다. 시는 참여를 원하는 식당을 조사해 25% 이상 잡곡을 배합했는지 확인한 뒤 인증 마크를 부착하고 시 소셜미디어(SNS) 채널을 통한 홍보를 지원한다. 시는 통쾌한 한끼 식당 홍보를 강화하기 위해 유명 셰프와 인플루언서가 참여하는 릴레이 추천 콘텐츠를 통해 식당과 대표 메뉴를 소개하고 있다. 최근 홍보 콘텐츠에 등장한 오세득 셰프는 "잡곡밥이 영양소도 좋지만, 알알이 씹히는 식감도 좋고 백미보다 혈당 조절도 된다고 알고 있다"며 "특히 현미는 식이섬유가 많고 포만감을 준다는 점에서 건강한 한 끼라고 볼 수 있다"고 설명했다. 이외에도 시는 대학생과 직장인 등 청년 100명으로 구성된 서포터즈 '통쾌한 식구' 활동을 시작한다. 통쾌한 식구는 통쾌한 한끼 인증 식당을 방문해 메뉴와 식당 분위기를 체험하고 이 경험을 SNS와 인스타그램에 공유한다. 조영창 서울시 시민건강국장은 "통쾌한 한끼 참여 식당 3천700개소 돌파는 시민의 추천과 영업주




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