유전자가 100% 똑같은 일란성 쌍둥이도 자폐스텍트럼장애(ASD: 자폐증)가 발생했을 땐 증상의 중증도(severity)가 크게 다르다는 연구결과가 나왔다.

 미국 워싱턴대학 의대 소아정신과 전문의 존 콘스탄티노 교수 연구팀이 ASD가 있거나 없는 일란성 쌍둥이 총 366쌍이 대상이 된 3편의 연구논문 자료를 종합 분석한 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다고 메디컬 익스프레스가 28일 보도했다.

 이 연구논문들은 임상의의 평가 또는 표준 설문지에 의한 부모의 평가를 바탕으로 ASD 일란성 쌍둥이 사이의 증상 중증도 차이를 비교한 것이다.

 우선 일란성 쌍둥이 중 한 명이 ASD가 발생했을 때 나머지 한 명도 ASD가 나타날 가능성은 96%였다.

 그러나 증상의 정도를 나타내는 중증도는 둘 사이에 크게 차이가 나는 것으로 나타났다.

 ASD 일란성 쌍둥이의 경우, 서로의 중증도에 차이가 나는 이유에 기여하는 유전적 요인은 9%에 불과했다.

 그 이유는 알 수 없지만, 유전적, 환경적 요인은 아니라고 연구팀은 판단했다.

 일란성 쌍둥이는 DNA만 같은 것이 아니라 환경적 조건도 동일하기 때문이라는 것이다.

 이유를 밝혀내기 위해서는 추가 연구가 필요하며 원인이 밝혀진다면 ASD 증상의 치료법을 찾는 데도 도움이 될 것이라고 연구팀은 덧붙였다.

 이 연구결과는 미국 행동유전학학회(Behavior Genetics Association) 학술지 '행동 유전학'(Behavior Genetics) 최신호에 실렸다.