국립보건연구원, 청장년기 뇌졸중 환자 유전정보 최초 공개

 질병관리청 국립보건연구원은 국립중앙인체자원은행에서 확보한 뇌졸중 환자 등의 인체자원을 국내 연구자에게 공개한다고 5일 밝혔다.

 공개 자원은 뇌졸중 환자 1천216명, 심뇌혈관과 대사질환자 1천명, 국민건강영양조사 대상자 5천680명의 임상·역학 정보와 유전정보, 혈청을 비롯한 인체 유래물 등 인체자원이다.

 특히 조기 뇌졸중 위험 요인 발굴 등을 위해 55세 미만 청장년기 뇌졸중 환자의 유전체 정보인 '한국인칩'을 처음으로 공개한다.


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"파킨슨병, AI로 보행·음성·뇌영상 분석해 초기에 잡아낸다"
국내 연구진이 초기에 파킨슨병을 진단할 수 있는 인공지능(AI) 통합모델을 개발했다. 삼성서울병원은 이 병원 AI연구센터에서 보행·음성·뇌 영상 등 다양한 임상 데이터를 함께 분석하는 멀티모달 AI 기술을 바탕으로 파킨슨병과 파킨슨플러스 증후군 등 신경계 퇴행성 질환의 조기 진단 가능성을 확인했다고 24일 밝혔다. 파킨슨병은 초기 증상이 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 많고, 손 떨림이나 보행 이상이 나타났을 때는 이미 상당히 진행된 상태인 경우도 있다. 이에 조진환 신경과 교수와 정명진 영상의학과 교수 연구팀은 지난 4년간 파킨슨병 363명, 진행성 핵상마비 67명, 다계통위축증 61명 등 환자 약 500명의 임상 정보(보행·음성·뇌 영상 등)를 수집·표준화해 통합 데이터베이스를 구축했다. 연구진은 이를 바탕으로 보행 데이터 기반 낙상 위험 예측 모델, 음성검사 기반 파킨슨 분류 시스템, 자기공명영상 촬영장치(MRI) 기반 뇌 구조 자동 분석 모델 등을 개발했다. 임상 평가 결과 음성 기반 중증도 분류 모델과 MRI 기반 질환 감별 모델, 보행·뇌 영상을 함께 분석한 낙상 예측 모델 등은 모두 높은 정확도를 나타냈다고 삼성서울병원은 설명했다. 특히 이