국내 연구진이 담도암 발병 과정을 알 수 있는 대규모 유전체를 확보했다.

 한국연구재단은 연세대 의대 박영년·김상우 교수 연구팀이 담도암의 전암 병변(암으로 진행될 가능성이 높은 병변)으로부터 침윤성 담도암(1기 이상의 암)에 이르기까지 대규모의 유전체(생명체의 모든 유전정보)와 전사체(유전체에서 전사되는 RNA 총체) 변화과정을 규명했다고 최근 밝혔다.

 담도와 쓸개에서 발생하는 담도암은 5년 내 환자 10명 중 7명이 사망할 정도로 치명적이지만, 초기에는 증상이 거의 없어 발견하기 어렵다.

 연구팀은 담도암으로 진행될 가능성이 높은 병변으로 알려진 담도계 유두상 종양에 주목, 이 부위로부터 암이 진행되는 과정에서 유전자 발현 이상이 암 발생에 관여함을 밝혀냈다.

 유두상 종양과 담도암으로 진단된 환자 166명의 조직을 대상으로 전암 병변 부위와 주변으로 침윤해 들어가는 암종 부위를 분리, 대규모 '전장 엑솜 염기서열분석'(인간의 전체 유전체 중 아미노산 서열을 결정하는 엑손 부위 분석)을 진행했다.

 이 중 담도계 유두상 종양이 담도암으로 발전된 41명 환자 데이터를 전체 환자군과 비교하고, 9명의 환자 종양 조직에 대해 추가로 공간전사체(전사체의 위치정보) 분석을 시행했다.

 그 결과 담도계 유두상 종양은 종양 발생 위치에 따라 변이를 일으킨 유전자가 다르다는 점을 밝혀냈다.

 또 암이 되기 전 단계에서부터 이미 주요 발암 유전자 변이가 발생하며, 세포외기질(세포 밖 물질) 변화와 성장인자 반응성 관련 유전자 발현 이상으로 인해 주변 조직을 침범하는 암으로 변화한다는 사실을 규명했다.

 유전자 패널 검사(유전체 염기서열을 분석해 유전자 변이에 의한 질환을 진단하는 검사)를 통해 담도암을 조기 진단할 수 있을 것으로 기대된다.

 박영년 교수는 "이번 연구는 담도암 관련 연구 중 최대 규모로, 입체적인 유전자 분석을 통해 발암 과정을 정밀하게 추적할 수 있었다"며 "유전자 검사 패널 제작에 기여할 것"이라고 말했다.

 이번 연구 성과는 국제 학술지 '간장학 저널'(Journal of Hepatology) 1월 18일 자에 실렸다.