신생아 환자의 전체 유전체(게놈) 시료를 채취해 염기서열을 4시간 만에 분석해 유전질환을 진단하고, 이 정보를 당일 임상 진료에 적용할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

 미국 보스턴 아동병원 모니카 워직 박사팀은 의학 저널 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)에서 브로드 임상연구소(Broad Clinical Labs), 로슈 시퀀싱 설루션(Roche Sequencing Solutions)과 함께 인체 전체 유전체를 단 4시간 만에 분석, 해석할 수 있음을 입증했다고 18일 밝혔다.

 연구팀은 이 성과는 지금까지 인체 전체 유전체 분석 중 가장 빠른 기록으로 기네스 세계기록에 등재됐으며 이는 신생아 중환자의 정확한 유전정보를 신속하게 제공해 임상 진료를 혁신할 수 있는 전환점이 될 것이라고 말했다.

 신생아 집중치료실(NICU) 등 중환자 관리에 신속 유전자 진단이 확대되고 있지만 중환자 치료 결정은 수 시간 단위로 이뤄지는 반면 임상 현장에서 이용 가능한 신속 유전체 분석 기술은 시료 접수에서 결과 보고까지 최소 수일이 걸린다.

 연구팀은 신생아 집중치료실에서는 몇 시간 내에 치료 방향을 결정해야 하는 경우가 많다며 그동안 몇몇 연구가 수 시간 내 유전체 분석이 가능하다는 것을 보여줬지만, 일상적 진료에 적용 가능한 수준에는 이르지 못했다고 지적했다.

 이들은 이 연구에서 로슈 시퀀싱 설루션의 '확장 기반 시퀀싱'(SBX) 시제품을 이용해 보스턴 아동병원 신생아 집중치료실 환자 7명 등 총 15명의 유전체 시료를 분석하는 시료 채취-전처리-분석-해석 시스템을 구축했다.

 그 결과 유전체 염기서열을 분석해 유전 변이를 진단하는 데에 3시간 57분~4시간 25분(평균 4시간 4분)이 걸리는 것으로 나타났다.

 검체 접수부터 결과 보고서 작성까지 소요된 최단 시간은 6시간 47분이었다.

 연구팀은 4시간 4분 기록은 인간 전체 게놈 시퀀싱의 기네스 최단 시간 신기록으로 등재됐다며 기존 기록은 스탠퍼드대 연구팀이 옥스퍼드 나노포어(Oxford Nanopore) 기반 장비로 달성한 5시간 2분이었다고 설명했다.

 워직 박사는 오전 7시까지 실험실에 도착한 혈액 검체의 경우 당일 오후 2~4시 30분 사이에 해석 보고서가 완성됐다며 "이는 중증 희귀질환 신생아의 진단을 기다리며 며칠, 많게는 일주일 이상 기다려야 했던 가족에게 진정한 게임 체인저가 될 수 있다"고 말했다.

 이어 "신생아 집중치료실에서는 단 몇 시간이 불필요한 시술과 생명을 구하는 정확한 치료의 차이를 만든다"며 "이 연구 결과는 현장 진료 단계에서 유전체 분석을 표준 진료에 통합하는 데 한 걸음 더 다가섰음을 보여준다"고 덧붙였다.

  ◆ 출처 : NEJM, Monica Wojcik et al., 'Towards Same-Day Genome Sequencing in the Critical Care Setting', http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc2512825