"알코올 중독 유전적 연관성, 더 확실해졌다"

 알코올 중독 등 문제가 되는 음주(problematic drinking)와 연관성이 있는 29개의 유전적 변이를 미국 예일대 과학자들이 발견했다.

 이 가운데 19개는 전에 몰랐던 걸 새로이 찾아냈고, 10개는 전에 보고된 걸 재확인했다.

 관련 논문은 25일(현지시간) 저널 '네이처 신경과학(Nature Neuroscience)'에 실렸다.

 예일대 의대의 조엘 겔렌터 정신의학 유전학 교수팀은 4개의 바이오뱅크에 등록된 유럽계 지원자 43만5천여 명의 유전체를 분석했다.

 먼저 문제가 되는 알코올 사용의 기준에 부합하는 지원자들을 따로 분류해, 이들이 공유하는 유전적 변이를 가려냈다.

 이 분류에는 알코올 사용 장애와 의료적 문제가 생긴 알코올 사용 등의 기준이 적용됐다.

 연구팀은 데이터에 포함된 몇몇 정신의학적 장애의 유전적 위험 요인을 토대로, 문제가 되는 알코올 사용과 우울증·불안증 등의 유전적 연관성도 분석했다.

 진화 과정에서 보존된 유전체의 조절 영역과 뇌에서, 이런 유전자 변이가 후손에게 유전될 가능성(heritability)이 크다는 것도 함께 드러났다. 이는 생물학적 기능에 작용하는 이런 변이의 중요성을 보여주는 것이다.

 연구팀은 '멘델의 무작위 추출(Mendelian randomization)' 기법으로, 유전적 영향을 받은 한 가지 성향이, 유전적으로 연관된 다른 성향에 어떤 영향을 미치는지도 분석했다.

 논문의 제1 저자인 저우 항(Hang Zhou) 연구원은 "하나의 정신의학적 상태로서 문제가 있는 알코올 사용 성향, 위험을 감수하는 행동, 인지기능 수행 등의 상호 인과 관계를 이해하는 방법을 제시했다"라고 연구의 의미를 평가했다.

 겔렌터 교수는 "이번 연구를 통해 문제 있는 알코올 사용의 개인적 위험 수위를 평가하는 더 좋은 위치를 점하게 됐다"라고 말했다.


의료.병원,한방

더보기

학회.학술.건강

더보기
독성硏, '영원한 화학물질' PFOA가 뇌 염증 일으키는 기제 밝혀
국가독성과학연구소 가민한 박사 연구팀은 유해 물질인 '과불화옥탄산'(PFOA)이 뇌 신경 염증을 일으키는 기제를 규명했다고 최근 밝혔다. 과불화옥탄산은 주방용품, 섬유, 식품 포장재, 소화기 거품 등에 널리 사용되는 과불화화합물(PFAS) 계열 물질로, 체내에서 분해되지 않고 잔류해 '영원한 화학물질'로 불린다. 과불화옥탄산이 신경 염증을 유발할 가능성에 대한 우려가 제기돼 왔으나, 구체적인 작용 원리는 알려지지 않았다. 연구팀은 PFOA를 뇌 속 별세포(뇌에서 가장 많은 수를 차지하는 별 모양의 비신경세포)에 노출하면 소포체 스트레스를 유발한다는 것을 확인했다. 소포체는 단백질의 합성과 수송이 이뤄지는 세포 소기관으로, 스트레스가 가해지면 잘못 접힌 단백질이 쌓여 세포에 부담을 주게 된다. 이와 함께 자가포식(세포가 자신의 일부를 분해하는 과정) 작용이 발생하며 별세포의 과활성화 반응을 유도하는 것으로 나타났다. 자가포식은 손상·노후 세포를 분해·재활용하는 역할을 하지만, 과도하게 활성화될 경우 오히려 염증 반응을 악화시킬 수 있다. 과불화옥탄산에서 소포체 스트레스, 자가포식으로 이어지는 경로를 차단함으로써 별세포의 과활성 상태를 억제할 수 있다고 연구팀은

메디칼산업

더보기
"해외 시장 직접 공략"…직판 체제 강화하는 제약·바이오
국내 제약·바이오 기업이 글로벌 시장에서 직접판매 체제를 강화하고 있다. 현지 파트너사를 거치는 것보다 초기 비용은 더 많이 들 수 있지만, 장기적 관점에서는 직판이 수익 증대에 더 유리하다는 판단에서다. 3일 업계에 따르면 셀트리온은 지난달 스페인에서 직판 체제를 구축했다. 기존 스페인 유통 파트너사 '컨파마'와 협의를 거쳐 현지법인 주도의 직판 체제로 전환한 것이다. 지난해 말에는 스위스 제약 유통사 '아이콘'을 인수하며 현지 직판에 착수했다. 셀트리온은 2020년 '램시마'를 시작으로 유럽에서 전 제품에 대한 판매 방식을 직판으로 전환했다. 2023년에는 미국 시장 판매 구조도 직판 형태로 바꿨다. 이 회사는 최근 분기 보고서에서 직판에 대해 "각 국가 내 영업활동을 강화하고 다년간 쌓은 시장 경험 및 노하우를 바탕으로 가격 경쟁력을 유지하기 위한 목적"이라고 설명했다. 하태훈 셀트리온 유럽본부장도 최근 셀트리온 매출의 절반 이상을 차지하는 유럽 법인의 성장 배경으로 '직판을 통한 소통'을 지목했다. SK바이오팜의 뇌전증 신약 '세노바메이트'(미국 제품명 엑스코프리)는 미국 직판 플랫폼을 기반으로 꾸준한 성장세를 보이고 있다. 올해 1분기 엑스코프리 미