지난해 희귀질환 진단 지원 사업을 통해 의심 환자 30%가 조기에 양성 판정을 받은 것으로 나타났다.
아울러 이들 가운데 80%가량은 건강보험 지원 덕에 본인 부담이 줄어든 것으로 조사됐다.
질병관리청은 이런 내용의 2024년 희귀질환 진단지원 사업 결과를 최근 공개했다.
희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기 진단이 중요하지만, 질환이 다양하고 사례가 희소해 진단을 위해 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 경험하고 있다.
질병청에 따르면 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지 우리나라는 평균 7.4년, 미국은 7.6년, 유럽은 5∼30년의 기간이 소요된다.
지난해 질병청 진단사업 결과, 희귀질환 의심 환자 410명이 진단 검사를 지원받아 129명(31.5%)이 양성 판정을 받았다.
양성 판정을 받은 환자의 대부분은 소아·청소년(80.6%)이었다.
검체 채취부터 결과 도출까지 검사 소요 시간은 평균 28일이었다.
양성 판정을 받은 환자 129명 중 101명(78%)은 건강보험 산정특례 적용 대상으로, 본인 부담금 경감 혜택을 받았다.
소득과 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비도 지원받았다.
질병청에 따르면 지난해 진단 지원 사업 만족도 조사 결과, 환자·가족은 만족했다(매우 만족+만족)는 답이 98%에 달했고, 의료진 역시 97%로 만족했다.
질병청은 19일부터 올해 말까지 2025년도 희귀질환 진단 지원 사업에 나선다.
진단 지원 대상 질환은 종전 1천248개에서 올해 1천314개로 확대한다.
대상자도 지난해(410명)의 약 두 배인 800여명으로 늘린다. 이에 따라 사업 예산도 5억원에서 9억원으로 확충했다.
진단 검사 의뢰 지역·기관도 확대했다.
기존에는 비수도권(23개) 의료기관이 중심이었다면, 올해는 수도권 일부 지역도 포함해 총 34개 의료기관(비수도권 25개·수도권 9개)을 통해 진단 접근성을 키운다.
또 유전성 희귀질환이 확인되면 가족 검사(부모·형제 총 3인 내외)를 추가 지원해 보인자(유전 인자는 가지고 있으나 드러나지 않은 사람) 등 고위험군을 선제 관리한다.
치료비 지원이 더 필요하고, 조기 진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심 환자에게는 선별 검사와 확진 검사도 지원한다. 척수성근위축증은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 유전질환이다.
희귀질환 진단 지원 사업의 참여 방법은 질병청의 '희귀질환 헬프라인'(helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.
지영미 질병청장은 "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 늘려 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받도록 최선을 다하겠다"고 말했다.
