희귀질환자는 근본적으로 치료가 어려운 데다 고가의 치료 비용 등으로 가족이 해체되기도 하므로 국가에서 가족 전체를 지원해야 한다는 목소리가 나왔다.

 권영대 한국희귀·난치성질환연합회 정책위원은 25일 가톨릭대 서울성모병원에서 건강보험심사평가원(심평원)이 연 '희귀·중증질환 치료 방향과 사회윤리' 심포지엄에서 이렇게 말했다.

 희귀질환이란 유병(有病) 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로, 보건복지부령에 따라 정한 질환을 뜻한다. 심평원에 따르면 국내 희귀질환은 현재 모두 1천314종이다.

 그는 "대부분의 질환에서 붙박이 간병인이 필수"라며 "평생에 걸친 치료비와 홈 케어 비용으로 가계가 파탄하고, 환자만이 아닌 가족 전체의 삶이 붕괴한다"고 말했다.

 그러면서 "의료 기술의 발전과 함께 희귀질환의 수는 매년 증가하는 추세"라며 "국가적으로 대비해야 할 필요성이 커지고 있다"고 덧붙였다.

 권 위원은 또 "희귀질환자는 장애인도, 비장애인도 아닌 보이지 않는 존재"라며 "인생 전반에 걸친 다층적 불평등으로 가족이 해체되기도 하는 만큼 가족 전체를 지원해야 한다"고 강조했다.

 이어 "보건복지부 내에 희귀질환정책국을 설치하는 등 희귀질환자를 위한 컨트롤 타워를 만들어야 한다"며 "돌봄, 교육, 심리, 사회 복귀까지 포괄하는 지원체계가 필요하고, 법률로도 공고하게 해야 한다"고 말했다.

 이에 대해 이소영 심평원 약제성과평가실장은 "희귀·중증 질환 치료제에 대해 예외 제도를 운용할 게 아니라 지속 가능한 체계적 제도를 설계해야 할 시점"이라며 "기금처럼 건강보험과는 별도의 재원에서 별도의 원칙과 절차로 환자 치료를 보장할 수 있어야 한다"고 말했다.