완전 색맹을 치료할 수 있는 새로운 유전자 요법이 개발됐다.

 독일 튀빙겐대학 안과병원과 루트비히 막시밀리안대학(LMU) 의대 안과 연구팀은 일부 색맹의 원인인 특정 유전자 결함을 교정하는 유전자 치료법을 개발했다고 메디컬 익스프레스(MedicalXpress)가 2일 보도했다.

 튀빙겐 대학병원 안과학 연구소의 스틸리아노스 미칼라키스 교수와 LMU 안과 전문의 마르틴 빌 교수가 개발한 이 유전자 치료법은 완전 색맹 원인의 약 3분의 1을 차지하는 CNGA3 변이유전자를 정상 유전자로 대체하는 것이라고 연구팀은 밝혔다.

 CNGA3 유전자는 망막의 뿔처럼 생긴 원추세포에 있으며 빛을 감지해 색감을 구별하는 기능을 수행하는 유전자 중 하나다.

 새로 개발된 유전자 치료법은 온전한 CNGA3 유전자를 무해한 아데노바이러스에 실어 망막에 주입하는 것으로 대체된 유전자는 결손된 단백질 대신 온전한 단백질을 만들어 손상된 원추세포의 기능을 회복시킨다고 연구팀은 설명했다.

 연구팀은 이 유전자 요법을 완전 색맹 환자 9명(24~59세)을 대상으로 예비 임상시험을 진행했다.

 우선 예비 임상시험의 1차적인 목표인 안전성이 확인됐다.

 이와 함께 초점(focus), 대비(contrast), 색각(color vision)이 다소 개선되는 효과도 나타났다.

 임상시험 참가자들은 정도의 차이는 있었지만 원추세포 기능부전으로 망막이 이미 손상되었고 시각을 담당하는 뇌 부위도 가소성(plasticity)을 점점 잃어가고 있었다.

 색맹 환자의 뇌는 색상에 관한 정보를 습득한 적이 없기 때문에 망막이 새로이 색감을 감지하는 능력을 얻었을 때 실제 이를 시각으로 전환하려면 담당 뇌 부위의 가소성이 어느 정도 있어야 한다.

 임상시험을 통해 안전성이 확인된 만큼 앞으로는 색맹으로 망막 기능이 많이 손상되기 전에 그리고 시각 담당 뇌 부위의 가소성도 높은 시기에 조기 치료가 가능할 것으로 연구팀은 전망했다.

 이 유전자 치료는 아동기에 시행해야 할 것이라고 연구팀은 강조했다.

 이 연구결과는 미국 의학협회 저널 안과학(JAMA Ophthalmology) 최신호에 발표됐다.