알츠하이머병·파킨슨병 등 신경퇴행성 질환과 노화 등의 생물학적 기초 연구와 조기 진단 및 치료법 개발에 활용될 생체표지 연구 등에 토대가 될 세계 최대 규모 신경퇴행성 질환 단백질 데이터세트가 공개됐다.

 노화 및 신경퇴행성 질환에 관한 국제 공공-민간 연구 협력체 '글로벌 신경퇴행성 단백질체학 컨소시엄'(GNPC)은 지난 16일 신경퇴행성 질환을 위한 세계 최대 규모의 표준화된 단백질 데이터세트를 공개하고, 초기 분석 결과를 네이처 메디신(Nature Medicine)과 네이처 노화(Nature Aging)에 4편의 논문으로 발표했다.

 GNPC는 신경퇴행성 질환을 연구하는 세계 20여개 기관이 이들 질병에 대한 획기적 통찰에 필요한 데이터 수집과 표준화, 공유 활성화를 위해 게이츠 벤처스(Gates Ventures) 및 존슨앤드존슨(Johnson & Johnson)과 협력해 2023년 결성한 협력체다.

 알츠하이머병(AD), 파킨슨병(PD), 루게릭병(ALS), 전측두엽 치매(FTD) 등을 포함한 신경퇴행성 질환은 세계적으로 5천700만 명 이상에게 영향을 주고, 20년마다 두 배씩 증가할 것으로 예상되는 세계 공중보건 과제 중 하나다.

 연구팀은 효과적인 치료법 연구는 진단의 어려움과 질병 기전에 대한 이해 부족 등에 가로막혀 왔고 조기 진단과 더 나은 치료법 설계에 도움되는 생체표지 발굴 등은 크고 다양한 데이터세트 부족 등으로 더디게 진행돼 왔다고 지적했다.

 게이츠 벤처스 파르하드 이맘 박사팀은 이를 극복하기 위해 세계 23개 연구 커뮤니티가 제공한 혈장 및 뇌척수액 등 표본과 임상 데이터 등 3만5천여건을 분석, 2억5천만 개 이상의 고유 단백질 측정값이 포함된 세계 최대 단백질체 데이터세트를 완성했다.

 또 이를 분석해 알츠하이머병, 파킨슨병, 전측두엽 치매, 루게릭병과 관련된 특정 단백질들을 확인했다며 이는 신경퇴행성 질환 연구에서 국제 협력, 데이터 공유, 개방이 발견을 가속하는 도구가 될 수 있음을 입증한다고 밝혔다.

 네이처는 또 GNPC 연구팀이 네이처 메디신과 네이처 노화에 공개된 관련 논문들은 이 단백질체 데이터세트 분석이 신경퇴행성 질환 및 노화 연구의 핵심 질문들을 해결하는 데 어떻게 활용될 수 있는지를 보여준다고 소개했다.

 미국 세인트루이스 워싱턴대 의대 카를로스 크루차가 교수팀은 알츠하이머병, 파킨슨병, 전측두엽 치매에 관련된 질환 특이적 혈장 생체표지와 단백질 특징을 확인했으며, 세 질환 공통의 메커니즘과 구별되는 메커니즘도 밝혀냈다.

 호주 시드니대 케이틀린 피니 교수팀은 알츠하이머병 위험을 높이는 'APOE ε4' 대립유전자 보유자와 관련된 뇌척수액 및 혈장 단백질 특징을 밝혀내고, 이 대립 유전자가 파킨슨병과 전측두엽 치매, 루게릭병 등 다른 신경퇴행성 질환에서도 더 넓은 역할을 할 가능성이 있다고 제안했다.

 미국 스탠퍼드대 토니 위스-코레이 교수팀은 인지기능과 관계가 있는 나이 관련 단백질 변화를 확인했다며 이는 뇌척수액 및 혈장 내 단백질 수치 변화가 인지 건강과 어떻게 관련되는지에 대한 새 단서를 제공할 것으로 기대된다고 설명했다.

 연구팀은 국제 협력과 데이터 공유, 다양한 데이터세트 활용이 신경퇴행 연구에서 발견을 가속하는데 중요하다며 앞으로 더 다양한 인구 집단을 포함해 신경퇴행성 질환의 진단, 예방, 치료를 위한 새로운 방법 개발을 목표로 연구를 진행할 것이라고 밝혔다.

 ◆ 출처 : Nature Medicine, Farhad Imam et al., 'The Global Neurodegeneration Proteomics Consortium: Biomarker and Drug Target Discovery for common neurodegenerative diseases and aging', https://www.nature.com/articles/s41591-025-03834-0 등.