한국과학기술원(KAIST)이 암 등 종양 형성과 퇴행성 뇌 질환 등 mRNA(전령 RNA)가 변화하는 다양한 질환에서 '역방향 알루 반복 구조'(IRAlus)라는 새로운 발병 원인을 최초로 제시했다.

 KAIST는 생명화학공학과 김유식 교수와 바이오및뇌공학과 이영석 교수 공동 연구팀이 종양 형성과 퇴행성 뇌 질환을 유발하는 새로운 유전자 조절 기전을 찾아냈다고 밝혔다.

 인간 유전체의 약 10%를 차지하는 반복서열인 알루 요소(Alu element)는 단백질 정보를 갖는 mRNA의 단백질 생산 효율을 조절할 수 있다.

 특히 mRNA가 2개의 알루 요소로 형성된 역방향 알루 반복 구조를 갖게 되면 mRNA의 세포 내 이동을 방해해 단백질 생산이 감소한다.

 연구팀은 역방향 알루 반복 구조를 인지할 수 있는 항체를 활용한 차세대 염기서열 분석법을 사용해 특정 세포 내에 활성화된, 기능적인 역방향 알루 반복 구조를 갖고 있어 단백질 합성이 억제될 수 있는 mRNA 유전자 목록을 완성했다.

 종양 형성 과정에서 역방향 알루 반복 구조의 유전자 조절 기전 영향도 분석했다.

 연구팀은 신경계 세포에서 역방향 알루 반복 구조로 인한 유전자 조절이 활발하다는 것을 확인했다.

 또 해당 현상의 과도한 활성과 '루게릭병'으로 알려진 근위축성 측삭경화증을 비롯한 퇴행성 뇌 질환 간의 연관성을 최초로 제시했다.

 김유식 교수는 "인간 유전체 내 반복서열인 역방향 알루 반복 구조를 갖는 유전자를 목록화하는 것을 넘어 해당 유전자 발현 조절이 인간 질환, 특히 종양 형성 및 퇴행성 뇌 질환 발병과정에서 핵심적인 역할을 하는 것을 최초로 확인했다"고 설명했다.

 그러면서 "역방향 알루 반복 구조라는 새로운 타깃 물질을 활용하면 종양과 노화를 비롯해 다양한 퇴행성 질환 발병 기전 분석에 근본적이고 효과적인 치료전략을 마련하는 데 유용할 것"이라고 말했다.

 이번 연구 결과는 국제 학술지 셀(Cell) 자매지인 '몰레큘러 셀' 지난 2일 자 온라인에 실렸다.