자폐스펙트럼장애(ASD) 환자가 일상의 작은 자극에도 비정상적으로 과민하게 반응하는 원인을 국내 연구진이 찾아냈다.

 기초과학연구원(IBS)은 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장과 뇌과학 이미징 연구단 김성기 단장 연구팀이 자폐 모델 생쥐를 이용해 자폐스펙트럼장애 환자에서 나타나는 감각 과민이 대뇌피질의 특정 부위에서 발생하는 과도한 신경 전달 때문임을 확인했다고 8일 밝혔다.

 자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용과 의사소통 결여, 반복 행동 등 증상을 보이는 뇌 발달 장애다.

 지난해 미국 질병통제예방센터(CDC) 조사에서 미국 8세 아동 36명 중 한 명이 ASD를 앓고 있는 것으로 나타났다.

 또 다른 주요 증상으로 감각이 과민하거나 둔감해지는 감각 이상이 있는데, 소리·빛·촉각 등에 과도하게 반응하는 감각 과민은 ASD 환자의 90%에서 관찰될 정도로 흔하지만, 원인은 알려지지 않았다.

 Grin2b 결손은 자폐스펙트럼장애뿐만 아니라 발달 지연, 강박 장애 등 다양한 뇌 질환을 일으키는 것으로 알려져 있다.

 연구팀이 Grin2b 결손 생쥐에 기계적·전기적 자극과 함께 열을 가하자 대조군에 비해 감각 자극에 대한 회피성이 높아졌다.

 감각 자극에 과민 반응하는 뇌 영역을 확인하기 위해 c-fos 이미징 분석(뇌세포가 활성화될 때 발현되는 c-fos 단백질과 형광물질을 결합해 뇌 활동을 추적하는 기법)과 기능적 MRI(fMRI·혈류와 관련된 변화를 감지해 뇌 활동을 측정하는 기술)를 통해 뇌의 반응을 시각화한 결과 Grin2b 결손 생쥐에서 전측 대상회피질(ACC)이 과도하게 활성화하는 것을 발견했다.

 뇌 전두엽에 위치한 전측 대상회피질은 신체적인 고통에 반응하고 통증 정보를 처리하는 영역으로, 고차원 인지 기능과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

 전측 대상회피질의 과활성으로 신경세포에서 흥분성 신경전달이 증가하고, 전측 대상회피질과 다른 뇌 영역 간 과도한 연결성을 보이는 것으로 나타났다.

 전측 대상회피질 신경세포의 과활성을 화학 유전학적 방법으로 억제하자 감각 반응이 정상으로 돌아왔다고 연구팀은 설명했다.

 김은준 단장은 "인지, 사회성 등 고위 뇌 기능과 관련이 깊다고 알려져 있는 전측 대상회피질의 과도한 활성과 연결성이 자폐스펙트럼장애에 나타나는 감각 과민의 원임임을 밝혔다"며 "전측 대상회피질 신경세포의 활성 억제가 Grin2b 유전자 결손과 관련된 감각 과민 치료의 한 방법이 될 수 있을 것"이라고 말했다.

 이번 연구 결과는 국제 학술지 '분자 정신의학'(Molecular Psychiatry) 지난 4일 자 온라인판에 실렸다.