"진행성 핵상 마비(PSP) 등 희귀질환 치료제 개발을 위해서는 임상시험 제도 개선, 신약 연구 인력 확대 등에 대한 지원이 필요합니다."

 지난 19일 이지영 서울특별시보라매병원 신경과 교수는 동작구 전문건설공제조합 본사에서 PSP 치료제로 개발 중인 'GV1001' 임상시험과 관련해 진행한 인터뷰에서 이같이 밝혔다.

 PSP는 파킨슨병과 유사한 증상을 보이면서 추가적 증상이 나타나는 퇴행성 질환을 의미하는 비정형파킨슨증후군으로 분류된다. 보행 장애·강직·인지 저하 등 증상을 동반하며 진행 속도는 파킨슨병보다 약 3배 빠르다.

 앞서 지난달 신약 개발 기업 젬백스앤카엘은 GV1001의 국내 임상 2a상 톱라인(허가 당국에 제출한 평가 결과 요약) 결과 PSP 치료제로서의 가능성을 확인했다고 발표했다. 이 교수는 해당 임상의 연구책임자를 맡았다.

 임상 당시 PSP 환자의 다수를 차지하는 리처드슨 신드롬(RS) 유형에게 GV1001 0.56㎎을 투여한 결과 위약군 대비 질병 진행이 58% 지연된 것으로 나타났다.

 이 교수는 임상 결과에 대해 "6개월이라는 상대적으로 짧은 기간 진행됐다"며 "많은 환자가 이 기간 임상 프로토콜을 소화하고 1년 연장 투여 임상시험으로 넘어간 데 의의가 있다"고 말했다.

 기존 PSP 치료제는 위약 대비 별다른 차이점을 보이지 않은 경우가 적지 않았다고 이 교수는 전했다.

 이 교수는 GV1001을 비롯한 희귀질환 치료제 개발을 활성화하려면 임상 전문 인력, 임상 제도 개선에 대한 지원이 필요하다고 촉구했다.

 그는 "경험 많은 임상 의사가 필요하다"며 "파킨슨병 전문가 자체가 국내에 적은 데다 이를 전공했다고 해서 모두가 PSP를 조기진단 할 수 있는 건 아니다"라고 설명했다.

 신속한 치료제 개발을 위해서는 "전임상부터 임상 2상까지 다양한 결과 지표를 허용하는 임상시험시스템 규정이 필요하다"며 "의료진, 환자, 산업계가 치료제 개발에 참여할 수 있는 법적 접근성이 높아져야 한다"고 말했다.

 이 교수는 희귀질환 환자의 '병원 밖 생활'에 대한 제도적 지원의 중요성도 강조했다.

 그는 "환자에게는 의료 외적인 도움도 필요하다"며 "한 사람에게 장애가 생기면 온 가족이 '올 스톱'되는 경우가 많다"고 우려했다.

 이 교수는 기존 운영하던 보라매병원 신경과 파킨슨병 클리닉을 확장해 올해 말 파킨슨 및 희귀질환 센터를 오픈할 예정이다.

 그는 "해당 센터를 통해 파킨슨병 등 난치성 질환을 조기 진단하고 임상을 통한 치료제를 개발, 초기에 병의 진단을 늦추거나 멈추는 데 주력할 것"이라는 포부를 밝혔다.